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Glosario - Genética Médica

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A

ácido fólico - nutriente que se encuentra en algunos vegetales de hoja, nueces, frijoles, frutos cítricos, cereales fortificados para el desayuno y algunos suplementos vitamínicos. El ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de defectos congénitos en el cerebro y la médula espinal.

ADN - ácido desóxidorribonucleico; sustancia química que constituye nuestros genes.

aislado - término que hace referencia a un individuo que es el único miembro de su familia afectado por un defecto congénito, ya sea al azar o como consecuencia de una nueva mutación.

amplificación - la producción de demasiadas copias de una región del ADN.

Análisis  de  microarreglos  cromosómicos - un  nuevo  análisis  que  se  utiliza  para  detectar  desequilibrios  cromosómicos  a  una  resolución  mayor  que  las técnicas  cromosómicas  estándar  actuales o  las  técnicas FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridación in situ con fluorescencia).

anemia drepanocítica o de células falciformes - trastorno autosómico recesivo hereditario que origina una hemoglobina anormal en las células sanguíneas, provocando infecciones y daños en los órganos.

anomalía (anormalidad) - problema de salud o característica que normalmente no se presenta en un individuo sano; desviación de lo normal.

anomalía congénita - problema de salud presente al nacer (no necesariamente genético).

autosoma - uno de los 22 primeros pares de cromosomas.

B

brazo "p" - la mitad superior o el brazo más corto de un cromosoma.

brazo "q" - la mitad inferior o brazo más largo de un cromosoma.

C

cariotipo - presentación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en 23 pares.

centrómero - parte central de un cromosoma que aparece "comprimida" entre los brazos p y q.

citogenética - estudio del material cromosómico.

codón - triplete de tres letras (pares base) del alfabeto de ADN.

congénito - presente al nacer.

consulta genética - permite evaluar los factores de riesgo hereditarios e informa a los pacientes y a sus familiares acerca de las consecuencias del trastorno, la probabilidad de desarrollarlo o transmitirlo y las diferentes formas de prevención, tratamiento y control del mismo.

consulta previa a la concepción - examen que le realiza su médico antes del embarazo para evaluar su estado de salud general e identificar los posibles factores de riesgo que podrían complicar un embarazo.

cromosoma - estructura que se encuentra en el núcleo de las células y que contiene genes.

cromosoma anular - cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo.

cromosomas sexuales - par 23 de cromosomas humanos que determinan el sexo del individuo; las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

D

daltonismo para distinguir el color rojo y el verde - gen del cromosoma X que causa cierta dificultad para distinguir distintos tonos de rojo y verde.

de novo - nuevo, que no se ha presentado con anterioridad.

defecto congénito - problema de salud presente al nacer.

defectos de tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD) - defectos en la médula espinal primitiva, también llamada tubo neural, tales como espina bífida (espina abierta) y anencefalia (cráneo abierto).

deleción - ausencia de una parte de un cromosoma o parte del código de ADN.

diagnóstico prenatal - se utiliza para diagnosticar una enfermedad o patología genética en el feto en desarrollo.

disomía uniparental - cuando ambas copias de un mismo cromosoma provienen de un progenitor, en lugar de tener una copia de la madre y otra copia del padre.

duplicación - presencia de una parte de un cromosoma en dos copias.

E

enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).

error congénito de metabolismo - trastorno causado por un defecto hereditario en la vía de una enzima que afecta el metabolismo.

estudio cromosómico de bandeo extendido - estudio cromosómico realizado a una resolución más alta que la que se se utiliza en un estudio cromosómico estándar, que le permite ver las partes más pequeñas del material cromosómico.

estudios de ADN directos - estudios que analizan directamente el gen en cuestión para detectar un error.

estudios de ADN indirectos - estudios que observan los marcadores que se encuentran alrededor del gen en cuestión por su incapacidad de estudiar el gen en sí mismo; también conocidos como "estudios de vínculos".

estudios diagnósticos - se utilizan para identificar o confirmar el diagnóstico de una enfermedad o trastorno de una persona o familia.

estudios previos a la implantación - se utilizan luego de la fertilización in vitro para diagnosticar una enfermedad o patología genética en un embrión antes de que éste se implante en el útero de la madre.

F

familiar de primer grado - familiar con quien comparte la mitad de sus genes, como sus padres, hijos y hermanos.

familiar de segundo grado - familiar con quien comparte un cuarto de sus genes, como sus tías, tíos, sobrinas, sobrinos y abuelos.

familiar de tercer grado - familiar con quien comparte un octavo de sus genes, como sus primos hermanos.

fenilquetonuria (su sigla en inglés es PKU) - trastorno recesivo hereditario que se intenta detectar durante las pruebas de detección (o de tamizaje) realizadas en el recién nacido. Por lo general, este trastorno se puede tratar por medio de una dieta alimenticia.

fibrosis quística - trastorno autosómico recesivo heredado que causa la secreción anormal de moco en los pulmones y problemas relacionados con el funcionamiento del páncreas y la absorción de alimentos.

G

galactosemia - trastorno recesivo hereditario que se intenta detectar durante las pruebas de detección (o pruebas de tamizaje) que se realizan en el recién nacido. Existe un tratamiento alimenticio para este tipo de trastorno.

gen - segmento de ADN que fabrica un producto proteico; los genes determinan los rasgos de una persona.

genético - determinado por los genes o los cromosomas.

H

hemofilia A - trastorno de la coagulación en la sangre causado por un gen en el cromosoma X.

herencia - término que se utiliza para describir un rasgo o gen transmitido de una generación a otra.

herencia autosómica dominante - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se manifiesta en una copia, hace que se exprese un rasgo o enfermedad.

herencia autosómica recesiva - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se manifiesta en dos copias, hace que se exprese un rasgo o enfermedad.

herencia ligada al cromosoma X - gen del cromosoma X que se transmite a través de un familiar y que origina una enfermedad o un rasgo específico que se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.

herencia mitocondrial - cuando un gen de la mitocondria se transmite por medio de un familiar (siempre la madre) y éste da origen a un rasgo o una enfermedad.

hermano - hermano o hermana.

hibridación in situ fluorescente (su sigla en inglés es FISH) - técnica de laboratorio que se utiliza para determinar la cantidad de copias de un segmento específico de ADN que presente o ausente de una célula.

hipotiroidismo - trastorno que se puede tratar, y que se detecta por medio de diferentes pruebas de detección (o de tamizaje) realizadas en el recién nacido. Si no se tratan, los bajos niveles tiroideos en un neonato pueden provocar problemas serios.

I

IGVZ - inmunoglobulina contra la varicela zóster; vacuna para combatir la varicela.

incontinencia pigmentaria (IP) - trastorno hereditario dominante ligado al cromosoma X que origina anomalías cutáneas y muchos otros problemas de salud.

inversión - ocurre cuando un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.

J

K

L

M

marcadores - secuencias de ADN conocidas que se utilizan para realizar el seguimiento de un gen en una familia.

meiosis - proceso de división celular que afecta los óvulos y los espermatozoides que reduce a la mitad el número de cromosomas, de 46 a 23.

Mendel - monje austríaco que realizó experimentos con arvejas para entender los patrones hereditarios.

metabolismo - término que se utiliza para describir la manera en la que el organismo convierte alimentos en energía y luego elimina los productos de desecho.

mitosis - proceso de división celular que afecta otras células, además de los óvulos y espermatozoides.

monosomía - presencia de una copia sola de un cromosoma, en lugar del par habitual.

mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (es decir, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

multifactorial - patrón de herencia que involucra tanto factores genéticos como ambientales.

mutaciones - cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante.

N

Neuropatía óptica Hereditaria de Lebers (su sigla en inglés es LHON) - trastorno que involucra la pérdida de la visión central causada por un gen heredado de la mitocondria de la madre.

nodisyunción - error en la división celular que se produce porque los cromosomas no logran separarse, de manera que ambos pasan por la misma célula hija.

Ñ

O

P

Pallister Killian - combinación de defectos congénitos causada por la duplicación del material cromosómico 12.

pedigrí - diagrama del árbol genealógico que representa la relación entre los distintos miembros de la familia respecto de la persona que padece un trastorno hereditario.

Proyecto Genoma Humano -  proyecto subsidiado por el gobierno que tiene por objeto secuenciar y trazar el mapa de todos los genes (25.000) en los 46 cromosomas (23 pares).

pruebas de detección (o de tamizaje) en el recién nacido - prueba que se realiza en todos los bebés que nacen en Estados Unidos durante los primeros días de vida para detectar trastornos hereditarios, tratables y metabólicos.

pruebas de portador - pruebas que se realizan para determinar si una persona lleva una copia de un gen alterado para una enfermedad recesiva determinada.

pruebas genéticas bioquímicas - pruebas que estudian las enzimas específicas del organismo.

pruebas genéticas predictivas - determinan las posibilidades que tiene un individuo sano, con o sin antecedentes familiares de una enfermedad determinada, de desarrollar dicha enfermedad.

pruebas genéticas presintomáticas - se utilizan para determinar si los individuos que poseen antecedentes familiares de una enfermedad, pero al momento no presentan síntomas, tienen la alteración genética asociada a dicha enfermedad.

Q

R

repeticiones trinucleótidas - varios tripletes del alfabeto de ADN dispuestos en una fila.

S

síndrome - conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congénitos de un individuo que, por lo general, tiene una única causa subyacente.

síndrome de alcoholismo fetal - combinación de defectos congénitos causada por el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo.

síndrome de Angelman - combinación de defectos congénitos que se produce al heredar ambas copias de una sección de cromosoma 15 del padre.

síndrome de Cri du Chat - combinación poco frecuente de defectos congénitos causada por la deleción del cromosoma 5p.

síndrome de Down - combinación de defectos congénitos causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional.

síndrome de hidantoína fetal - combinación de defectos congénitos causados por el uso de fenitoína, un medicamento anticonvulsivo, por parte de la madre durante el primer trimestre del embarazo.

Síndrome de Marfan - alteración del tejido conjuntivo asociada con la herencia dominante autosomal.

síndrome de Prader-Willi - combinación de defectos congénitos causada por haber heredado ambas copias de una sección de cromosoma 15 de la madre o por la deleción de una región del cromosoma 15 del padre.

síndrome de Turner - combinación de problemas de salud causados por la ausencia de un cromosoma sexual, dejando un solo cromosoma X o un total de 45 cromosomas.

síndrome de varicela congénito - combinación de defectos congénitos causados al contraer varicela durante las primeras 20 semanas de embarazo.

síndrome X frágil - combinación de problemas de salud causada por una cantidad anormalmente alta de repeticiones trinucleótidas en el gen FMR-1.

T

terapia de reemplazo enzimático (su sigla en inglés es ERT) - reemplazo de la enzima ausente o defectuosa en una enfermedad genética.

terapia genética - introducción de un gen normal en una persona con el objeto de reemplazar un gen ausente o un gen que no está funcionando.

teratógeno - agente que puede causar defectos congénitos si el feto queda expuesto a él en un momento crítico del embarazo.

translocación - cuando la localización de un material cromosómico específico se desplaza hacia otro cromosoma.

terapia vitamínica - uso de la nutrición para disminuir la incidencia de una enfermedad o sus síntomas.

trisomía - presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos.

trisomía 13 - presencia de tres cromosomas 13, también conocida como síndrome de Patau.

trisomía 18 - presencia de tres cromosomas 18, también conocida como síndrome de Edwards.

trisomía 21 - presencia de tres cromosomas 21, también conocida como síndrome de Down.

U

umbral - término que se utiliza para describir el nivel necesario de genes de riesgo y desencadenantes ambientales para motivar la expresión de un trastorno derivado de una herencia multifactorial. Este nivel puede variar entre hombres y mujeres.

V

varicela - virus que causa la enfermedad que lleva su nombre.

W

X

Y

Z

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