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Craneosinostosis

¿Qué es la craneosinostosis?

El cráneo normal consta de varias placas óseas separadas por suturas (articulaciones fibrosas). A medida que el bebé crece y se desarrolla, estas suturas se cierran y se forma una pieza ósea sólida llamada cráneo.

La craneosinostosis es un trastorno en el que las suturas se cierran demasiado pronto, lo que origina problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y un cambio en el aspecto normal y simétrico de los huesos faciales o del cráneo.

¿Cuáles son las causas de la craneosinostosis?

La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2.200 nacidos vivos y afecta a los hombres un poco más a menudo que las mujeres.

Este trastorno suele ser esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:

  • autosómico recesivo
    Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores obligados. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Ambos sexos se ven afectados en igual proporción.
  • autosómico dominante
    Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o de la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.

La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes genéticos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembros de la familia para detectar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplo, defectos de las extremidades, anomalías del oído o la oreja o malformaciones cardiovasculares.

¿Cuáles son los distintos tipos de craneosinostosis?

Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:

Anatomía del cráneo normal de un recién nacido
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  • plagiocefalia
    La plagiocefalia implica la fusión del lado izquierdo o el derecho de la sutura coronal que se extiende de oreja a oreja, lo que se denomina sinostosis coronal y que da por resultado la interrupción del crecimiento de la frente y el ceño. Por lo tanto, se produce un aplanamiento de la frente y la ceja del lado afectado mientras que la parte de la frente en el lado opuesto tiende a ser excesivamente prominente. Además, es posible que el ojo del lado afectado presente una forma diferente y que se produzca el aplanamiento de la parte posterior de la cabeza (región occipital). La sinostosis de la sutura lambdoidea unilateral también puede provocar plagiocefalia.

    La plagiocefalia deformativa (o posicional) hace referencia a la cabeza deformada (asimétrica) causada por la presión repetida sobre la misma zona de la cabeza.  Esto  no  es  una verdadera sinostosis.  Puede ser causada cuando la parte del cráneo (hueso occipital) que es dependiente (en una posición) se aplana debido a la presión, por ejemplo, cuando se duerme sobre esa parte del cráneo.

    La cantidad de bebés con plagiocefalia deformativa ha aumentado durante los últimos años.  Este aumento puede ser el resultado de la campaña “Back to Sleep” realizada por la Academia Americana de Pediatría (American  Academy  of  Pediatrics) para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil (SIDS, por sus siglas en inglés), aunque otros factores pueden causar este tipo de plagiocefalia.  El  tratamiento específico será determinado por el médico de su hijo basándose en la gravedad.
Dibujo del cráneo de un recién nacido con plagiocefalia
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  • trigonocefalia
    La trigonocefalia es la fusión de la sutura metópica (frente), la cual se extiende desde la parte superior de la cabeza, pasando por la línea media de la frente, hacia la nariz. El cierre prematuro de esta sutura puede provocar un borde prominente que atraviesa la frente. Algunas veces, ésta parece bastante puntiaguda, como un triángulo, y los ojos se encuentran muy juntos (hipotelorismo).
Dibujo del cráneo de un recién nacido con trigonocefalia
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  • escafocefalia
    La escafocefalia es el cierre prematuro de la fusión de la sutura sagital, la cual se extiende desde adelante hacia atrás, por la línea media de la parte superior de la cabeza. Esta fusión provoca que el craneo adopte una forma larga, desde la parte anterior hacia la posterior, y estrecha, de oreja a oreja.
Dibujo del cráneo de un recién nacido con escafocefalia
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¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis?

Los bebés con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen ser bastante evidentes. El aspecto de la cara del niño puede ser diferente si se la compara con el otro lado. Entre otros de los síntomas se pueden incluir los siguientes:

  • fontanela tensa o abultada (punto blando localizado en la parte superior de la cabeza)
  • somnolencia (o menos alerta de lo normal)
  • venas del cuero cabelludo muy evidentes
  • aumento de la irritabilidad
  • llanto agudo
  • mala alimentación
  • vómitos explosivos
  • aumento de la circunferencia de la cabeza
  • convulsiones
  • ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante
  • retardo en el desarrollo

Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?

La craneosinostosis puede ser congénita (presente al nacer) o puede observarse más adelante, durante un examen físico detallado, es cual, sumado a las pruebas de diagnóstico, se utiliza para determinar el diagnóstico. Durante el examen, el médico de su hijo obtiene los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño y averigua si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o de la cara. Es posible también que el médico de su hijo le pregunte acerca de las diferentes etapas del desarrollo ya que la craneosinostosis puede asociarse con otros trastornos neuromusculares. El retardo en el desarrollo a menudo requiere un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar los problemas subyacentes.

Durante el examen, se mide la circunferencia de la cabeza de su hijo y se la representa en una gráfica para identificar los valores normales y anormales.

Entre los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis se incluyen los siguientes:

  • radiografía de la cabeza - examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos, los huesos y los órganos internos en una placa radiográfica.
  • tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) de la cabeza - procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") de la cabeza, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

Tratamiento para la craneosinostosis:

El tratamiento específico para la craneosinostosis será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • la gravedad de la craneosinostosis
  • el tipo de craneosinostosis (qué suturas están comprometidas)
  • la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • las expectativas para la evolución de la craneosinostosis
  • su opinión o preferencia

Generalmente, el tratamiento recomendado suele ser la cirugía y su objetivo es reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de los huesos del cráneo y de la cara.

El momento ideal para realizar la intervención es antes de que el niño cumpla 1 año de edad, ya que los huesos son aún muy blandos y fáciles de manipular. Sin embargo, según la gravedad del trastorno, es posible que la cirugía deba realizarse con más anticipación.

Antes de la cirugía, el médico de su hijo le explicará la operación y le mostrará fotografías de "antes y después" de niños que se han sometido a un tipo de intervención similar.

Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de la cabeza y que su rostro y párpados se encuentren hinchados. También, se suele trasladar al niño a la unidad de cuidados intensivos (UCI) para poder controlarlo más eficientemente.

Los problemas que pudieran surgir luego de la cirugía pueden presentarse de repente o al cabo de un cierto tiempo. Es posible también que el niño experimente todas o algunas de las siguientes complicaciones:

  • fiebre (de más de 38º C, o 101° F)
  • vómitos
  • dolores de cabeza
  • irritabilidad
  • enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las áreas de incisión
  • disminución del estado de alerta
  • fatiga

Estas complicaciones requieren de una evaluación inmediata por parte del cirujano de su hijo. El equipo del cuidado de la salud brindará información a los familiares acerca de cómo cuidar al niño en casa y sobre los problemas específicos que requieren atención médica inmediata.

Consideraciones de por vida para un niño con craneosinostosis:

La clave para el tratamiento de este trastorno es la detección y el tratamiento precoces. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño. La seriedad de los problemas depende de la gravedad del trastorno, la cantidad de suturas que están fusionadas y la presencia de problemas cerebrales o en otros aparatos y sistemas del cuerpo que pudieran afectar al niño.

Es posible que el médico recomiende la asesoría genética para evaluar a los padres del niño y así detectar cualquier trastorno hereditario que tienda a transmitirse en las familias.

Un niño con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse de que su cráneo, sus huesos faciales y su cerebro se desarrollen con normalidad. El equipo médico trabaja junto con la familia del niño y le brindará información y asesoramiento para mejorar la salud y el bienestar del paciente.

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