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Genética

Fotografía de un modelo de una cadena de ADN magnificada

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido deoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias exactas de sí mismo.

Se calcula que los seres humanos tienen 70.000 genes diferentes que contienen información genética específica. Estos genes están ubicados en cromosomas (estructuras con apariencia de palitos en el núcleo celular). Cada célula contiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. El gameto (huevo o esperma) de cada progenitor sólo contiene una mitad de cada par de cromosomas. Cuando los dos gametos se unen y se fertiliza el huevo, los cromosomas simples de cada progenitor se vuelven a unir para conformar nuevos pares. Uno de los pares de cromosomas determina el género del bebé: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Dibujo genético del cromosoma
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Los genes están alineados en posiciones y ubicaciones específicas en los cromosomas. Si bien estas ubicaciones son las mismas para cada par de cromosomas, los genes pueden ser similares o diferentes. Así como los rasgos (como los ojos azules o el cabello rizado) se transmiten mediante la información genética de los padres al bebé, las patologías y anomalías hereditarias también se legan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal se debe recibir de ambos progenitores. Otros trastornos son dominantes, es decir, que un gen anormal que provenga de un solo progenitor es suficiente para causar el trastorno.

Cuando un gen es anormal, o cuando cromosomas enteros faltan o están duplicados, pueden presentarse defectos en la estructura o en la función de los órganos o sistemas del bebé. Estas mutaciones o anomalías pueden provocar trastornos como la fibrosis quística (una enfermedad genética recesiva) o el síndrome de Down (una patología que se presenta cuando el bebé recibe tres cromosomas número 21).

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