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Amniocentesis

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que circunda al feto, con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD), como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y las posibilidades de realizar pruebas de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. La amniocentesis generalmente se recomienda entre las semanas 15 a 20 de embarazo a las mujeres que corren un alto riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas, por ejemplo mujeres que sean mayores de 35 años en el momento del parto o aquéllas cuyos estudios de detección del suero materno hayan resultado anormales, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural.

Dibujo que demuestra la amniocentesis
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¿Cómo se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a través de la pared del abdomen de la madre y dentro de la bolsa amniótica para extraer una muestra pequeña de líquido amniótico con el fin de examinarla. El líquido amniótico contiene células eliminadas por el feto, que portan información genética. Si bien los detalles específicos de cada procedimiento varían levemente, en general la amniocentesis sigue el proceso que se describe a continuación:

  • Se limpia el abdomen de la embarazada con un antiséptico.
  • El médico puede o no aplicar un anestésico local para adormecer la piel.
  • Se recurre a la ecografía para guiar la inserción de la aguja hueca en la bolsa amniótica.
  • Se extrae una muestra pequeña de líquido para analizarla en el laboratorio.
  • Durante las 24 horas posteriores a una amniocentesis, deben evitarse las actividades intensas.
  • Algunas mujeres sienten contracciones durante el procedimiento o después de él.

En los embarazos gemelares o múltiples es necesario tomar una muestra de cada bolsa amniótica, para estudiar a cada uno de los bebés. A veces no es posible realizar la amniocentesis debido a la posición del feto o la placenta, la cantidad de líquido o la anatomía de la paciente.

El líquido se envía a un laboratorio de genética, para analizar el cultivo de las células. También se miden las cantidades de alfafetoproteína, una proteína producida por el feto que está presente en el líquido, para descartar defectos del tubo neural, como por ejemplo la espina bífida. Según el laboratorio, los resultados suelen estar listos en un plazo de 10 días a dos semanas.

¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de la amniocentesis?

Riesgos Beneficios
Es posible que la mujer sufra calambres, sangrado o fuga de líquido amniótico después de una amniocentesis. También existe un bajo riesgo de infección. El riesgo de aborto espontáneo después de la amniocentesis realizada en el segundo trimestre del embarazo es de aproximadamente un caso en 300
a uno en 500. Éste es apenas levemente mayor al riesgo normal de aborto espontáneo sin la práctica de la amniocentesis durante esos meses de la gestación.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists, su sigla en inglés es ACOG) no recomienda la amniocentesis temprana (antes de las 13 semanas) debido a que los riesgos de abortos espontáneos y complicaciones del embarazo son más elevados que cuando la amniocentesis se realiza entre las 15 y 17 semanas de gestación. Sin embargo, algunos médicos pueden realizar el procedimiento si la mujer lo solicite.

La amniocentesis ayuda a confirmar un diagnóstico tentativo de una anomalía detectada mediante otra prueba. También se practica para comprobar que el feto no padezca la anomalía sospechada. Esto le permite a la pareja planificar el resto de la gestación y considerar las opciones disponibles. La amniocentesis permite:
  • El diagnóstico de una anomalía cromosómica.
  • El diagnóstico de defectos del tubo neural abierto (más del 95 por ciento; los defectos del tubo neural pequeño o cerrado arrojan un resultado normal).
  • El diagnóstico de otros defectos en función de los antecedentes familiares y la disponibilidad de la prueba.

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