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Trisomía 18 y 13

¿Qué son las trisomías?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". Esta trisomía también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Una vez más, estos términos significan simplemente que existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿Qué son la trisomía 18 y la trisomía 13?

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, 90 por ciento de los recién nacidos con trisomía 18 o 13 mueren por edad 1. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se denomina "síndrome de Patau", en honor de el primer médico que describió el trastorno.

¿Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13?

En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de ellos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18 y cuando hace lo propio con el cromosoma 13 adicional, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación. ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o faltante, se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y gozar de buena salud. Esporádicamente, puede presentarse una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular se produce después de la fecundación. La explicación es que estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.

¿Qué clase de problemas presentan generalmente los niños con trisomía 18 o trisomía 13?

  • Los bebés con trisomía 18
    Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. No pueden desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.

    Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.

    Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición (en la mayoría de los casos). También son frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos no descienden al escroto.

    La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado. La mayoría de los niños con trisomía 18 presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que, con frecuencia, contribuyen a la muerte de estos niños.
  • Los bebés con trisomía 13
    Los bebés con trisomía 13 suelen tener un bajo peso al nacer, aun cuando hayan nacido en término. Presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en un trastorno denominado holoprosencefalia. Esto puede producir cambios en el desarrollo del rostro del bebé, donde los ojos se encuentran muy juntos, o la nariz o las fosas nasales no se desarrollan completamente. El labio leporino y el paladar hendido se presentan en un 60 a un 80 por ciento de los bebés con trisomía 13.

    Son frecuentes los problemas oculares y las orejas se encuentran ubicadas más abajo de lo normal y poseen una forma poco común. A veces, los bebés con trisomía 13 pueden presentar anomalías en el cuero cabelludo (aplasia cutis) que se asemejan a las úlceras. También pueden presentar marcas de nacimiento que son de un color rojo purpúreo, formadas por vasos sanguíneos diminutos ubicados cerca de la piel (hemangiomas).

    Muchos bebés con trisomía 13 presentan dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia). Los pies pueden presentar talones prominentes. En muchos casos, existen otros problemas de salud presentes al nacer. Estos incluyen defectos cardíacos, problemas renales y,o un onfalocele (un trastorno en el cual algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en los músculos abdominales en la zona del cordón umbilical). En los varones, a veces los testículos no descienden al escroto. Las mujeres pueden presentar un útero deforme, llamado útero bicorne.

¿Cómo se diagnostican las trisomías 18 y 13?

Debido a que la trisomía 18 y la trisomía 13 poseen cada una su grupo de características específicas, un médico puede determinar qué trisomía padece un bebé con sólo realizar un examen físico. Para confirmar los resultados de este examen, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 18 o 13 adicional.

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista trisomía 18 o 13, pero no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 y 13 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con trisomía 18 o trisomía 13 tengan otro bebé con trisomía 18 o 13?

En general, en cada embarazo posterior, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 no supera el 1 por ciento. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13 aumenta levemente con relación a la edad de la madre.

Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 18 o 13 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). éste confirma las particularidades físicas de la trisomía 18 o 13 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y las trisomías 18 y 13 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de recurrencia.) El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicarles los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de recurrencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

¿Puede la trisomía 18 o 13 curarse o prevenirse?

No existe cura para la trisomía 18 o 13 y se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que la provoca. Hasta este momento, no hay evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con trisomía 18 o 13.

¿Qué más debería saber acerca de la trisomía 18 y la trisomía 13?

Debido a que muchos bebés que nacen con trisomía 18 y trisomía 13 pueden vivir sólo unos pocos días o semanas, es posible que los padres deban enfrentar el hecho de que su bebé nunca abandone del hospital. Es por esto que los médicos y los padres deben discutir abiertamente acerca de los procedimientos de cuidados intensivos adecuados.

Muchas veces los padres están asustados y agobiados por toda la información asociada con las trisomías 18 y 13. Esto se debe a que las decisiones que rodean al cuidado del bebé con esta anomalía son difíciles y muy personales. Existen muchos recursos disponibles para ayudar a los padres durante este período, como por ejemplo, los servicios de intervención precoz, los cuidados paliativos, los trabajadores sociales, el capellán o sacerdote del hospital y los asesores genéticos. Las familias que tienen o tuvieron un bebé con trisomía 18 o trisomía 13 suelen ser de gran ayuda y apoyo ya que han experimentado muchas de las mismas dudas y emociones.

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