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Onfalocele

¿Qué es un onfalocele?

Un onfalocele es un defecto congénito, una anomalía que se presenta antes del nacimiento a medida que el feto se forma en el útero de la madre. Algunos de los órganos abdominales protruyen a través de un orificio en los músculos abdominales en la región del cordón umbilical y una membrana translúcida los recubre.

El onfalocele puede ser pequeño, con sólo una porción intestinal que protruye de la cavidad abdominal, o grande, con la mayoría de los órganos abdominales (incluidos el intestino, el hígado y el bazo) por fuera de esta cavidad. En este caso, es posible que la cavidad abdominal sea pequeña debido a la falta de desarrollo durante el embarazo.

¿Cuáles son las causas de un onfalocele?

A medida que el feto crece en el útero de la madre, los diversos sistemas orgánicos se desarrollan y maduran. Entre la 6ª y la 10ª semana de gestación, los intestinos se proyectan dentro del cordón umbilical a medida que crecen y, antes de la 11ª semana de gestación, deben volver al abdomen. Mientras el feto crece y se desarrolla durante el embarazo, se produce una pequeña abertura en los músculos abdominales que permite que el cordón umbilical la atraviese y conecte a la madre con el bebé. A medida que el feto madura, los músculos abdominales deben crecer hasta unirse en el medio y cerrar la abertura. Un onfalocele se produce, entonces, cuando los órganos abdominales no regresan a la cavidad abdominal como deberían hacerlo.

Las causas del onfalocele aún se desconocen. Los pasos que generalmente se suceden durante el desarrollo de los órganos y los músculos abdominales simplemente no se llevan a cabo correctamente. Por lo que no existe nada que la madre haya hecho durante la gestación que provoque este trastorno.

¿Quiénes corren riesgo de desarrollar un onfalocele?

Cuando el onfalocele se presenta aislado (sin otro defecto congénito), el riesgo de que el trastorno se reitere en un embarazo futuro es del uno por ciento o uno en 100. Existen familias a las que se les determina un onfalocele hereditario como un trastorno autosómico dominante o un rasgo recesivo ligado al X. En estos casos, las posibilidades de recurrencia son mayores.

Muchos bebés que nacen con un onfalocele también padecen otras anomalías y la posibilidad de recurrencia depende del trastorno subyacente:

  • El treinta por ciento tiene una anomalía cromosómica (genética), principalmente una Trisomía 13, Trisomía 18, Trisomía 21, síndrome de Turner o una triploidía.
  • Algunos bebés con onfalocele padecen un síndrome conocido como síndrome de Beckwith-Wiedemann.
  • Más de la mitad de los bebés con onfalocele presentan anomalías en otros órganos o partes del cuerpo, principalmente en la columna vertebral, el aparato digestivo, el corazón, el aparato urinario y las extremidades.

¿Con qué frecuencia se produce un onfalocele?

Un onfalocele de tipo "pequeño" (con sólo una pequeña porción del intestino que protruye del abdomen) se presenta en uno de cada 5000 nacidos vivos.

En cambio, uno de tipo "grande" (es decir, los intestinos, el hígado y demás órganos protruyen del abdomen) se presenta en uno de cada 10.000.

El onfalocele afecta más niños que niñas.

¿Por qué es el onfalocele una preocupación?

Debido a que algunos o todos los órganos abdominales se encuentran fuera del cuerpo, el riesgo de infección es importante, especialmente si la membrana protectora que circunda a los órganos se rompe. Además, si un órgano se comprime o se dobla, puede perder la irrigación sanguínea y sufrir un daño grave.

¿Cómo se diagnostica el onfalocele?

El onfalocele suele detectarse con una ecografía fetal durante el segundo y tercer trimestre de gestación. También puede realizarse un ecocardiograma fetal (ecografía del corazón) para verificar la existencia de anomalías cardíacas.

Después del nacimiento, el médico puede detectar el onfalocele mediante el examen físico. También se puede tomar una radiografía (examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos, los huesos y los órganos internos en una placa radiográfica) después del nacimiento para evaluar las anomalías en otros órganos o partes del cuerpo.

Tratamiento para el onfalocele:

El tratamiento específico para un onfalocele será determinado por el médico de su bebé basándose en lo siguiente:

  • la edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos
  • la gravedad del trastorno
  • la tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • las expectativas para la evolución del trastorno
  • su opinión o preferencia

En el caso de un onfalocele "pequeño" (sólo una porción del intestino protruye de la cavidad abdominal), se realiza una intervención quirúrgica al poco tiempo del nacimiento para volver a colocar los órganos dentro del abdomen y cerrar el orificio de la pared abdominal.

Cuando se trata de uno "grande" (la mayoría de los órganos, incluidos el intestino, el hígado y el bazo protruyen de la cavidad abdominal), la reparación se realiza en "etapas" y puede incluir lo siguiente:

  • Primero se cubren los órganos abdominales con una lámina estéril de protección.
  • Dado que la cavidad abdominal puede ser pequeña y subdesarrollada, es posible que no tenga la capacidad para albergar todos los órganos de una sola vez. Por consiguiente, los órganos expuestos deben colocarse en el interior del abdomen gradualmente, durante varios días o semanas.
  • Una vez que todos los órganos se encuentran dentro de la cavidad abdominal, la pared abdominal se cierra quirúrgicamente.

Dado que esta cavidad puede ser pequeña y subdesarrollada y los órganos pueden estar hinchados, es posible que a medida que se los introduce en el abdomen, un bebé con onfalocele presente dificultades para respirar. Por lo tanto, quizá sea necesario que el bebé reciba asistencia respiratoria mecánica mediante un respirador mientras disminuye la hinchazón y aumenta el tamaño de la cavidad abdominal.

¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para un niño con un onfalocele?

Generalmente, los problemas que pueden presentarse en el futuro dependen de:

  • el tamaño del onfalocele.
  • la falta de irrigación sanguínea en una porción del intestino u otros órganos.
  • la gravedad de las otras anomalías.

Es posible también que los bebés que sufrieron daños intestinales o en otros órganos abdominales experimenten problemas a largo plazo relacionados con la digestión, el tránsito intestinal y las infecciones.

Consulte al médico para obtener información con respecto al pronóstico para su hijo.

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