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Malformación Anorrectal

¿Qué es una malformación anorrectal?

Las malformaciones anorrectales son defectos congénitos (problemas que se presentan cuando el feto se está desarrollando durante el embarazo). Como consecuencia de este defecto, el ano y el recto (el extremo inferior del tracto digestivo) no se desarrollan correctamente.

  • "ano" se refiere al orificio en el extremo del intestino grueso por el cual pasan las heces cuando un bebé defeca
  • "rectal" se refiere al recto (el área del intestino grueso que se encuentra justo antes del ano)

Durante una defecación, las heces pasan del intestino grueso al recto y luego, al ano. Los músculos de la región anal contribuyen a controlar la defecación. Los nervios de dicha región ayudan a los músculos a percibir la necesidad de la defecación, además de estimular la actividad muscular.

Es posible que, debido a una malformación anorrectal, se presenten varias anomalías, entre las que se incluyen las siguientes:

  • el pasaje anal puede ser estrecho
  • puede haber una membrana sobre el orificio anal
  • el recto quizás no se conecte con el ano
  • el recto puede estar conectado con una parte del tracto urinario o del aparato reproductor, a través de un pasaje denominado fístula

El tratamiento para la malformación depende del tipo de anomalía presente.

¿Cuáles son las causas de una malformación anorrectal?

A medida que el feto crece en el útero de la madre, se desarrollan y maduran los diversos aparatos orgánicos. Durante los primeros meses del embarazo se forma el extremo inferior del tracto intestinal.

En el feto, la porción inferior del intestino grueso y el tracto urinario comienzan su desarrollo como una gran masa de células. Para que el recto y el ano se separen del tracto urinario y se formen correctamente, es necesario que se sucedan una serie de cambios entre la 7ª y la 10ª semana de gestación. A A veces, estos cambios no se producen como deberían y es posible que el recto o el ano no se desarrollen normalmente. Ninguna acción de la madre durante el embarazo se ha podido identificar como la causa de la malformación.

¿Quiénes corren riesgo de desarrollar una malformación anorrectal?

La mayoría de las veces, se desconoce la causa de la malformación anorrectal. En algunos estudios se ha detectado la herencia autosómica recesiva en muy pocas oportunidades. Esto significa que cada progenitor es portador de un gen de este trastorno sin saberlo, y, por lo tanto, el bebé recibe ambas copias del gen. Las parejas portadoras tienen una probabilidad de uno en cuatro, o de un 25%, de que la malformación vuelva a presentarse en un embarazo posterior. Hasta un tercio de los bebés que padecen síndromes genéticos, anomalías cromosómicas y otros defectos congénitos, sufren además malformaciones anorrectales.

Se puede observar una malformación anorrectal con algunos de los siguientes síndromes genéticos o problemas congénitos:

  • asociación VACTERL (síndrome en el cual se presentan anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades)
  • anomalías del aparato digestivo
  • anomalías del tracto urinario
  • anomalías de la columna vertebral

¿Con qué frecuencia se produce una malformación anorrectal?

Las malformaciones anorrectales se producen en alrededor de 1 de cada 5000 bebés nacidos vivos. Los niños corren un riesgo ligeramente mayor de padecer esta anomalía que las niñas.

¿Por qué es la malformación anorrectal una preocupación?

Las malformaciones anorrectales causan anomalías en el modo en que un bebé defeca. Estos problemas varían según el tipo de malformación.

  • Cuando el pasaje anal es estrecho, el bebé puede tener dificultad para defecar, lo que le provoca constipación y, posiblemente, malestar.
  • Si hay una membrana sobre el orificio anal, es posible que el bebé no pueda defecar.
  • Cuando el recto no está conectado con el ano, pero existe una fístula, las heces serán evacuadas a través de ella en vez del ano, y esto puede originar infecciones.
  • Si el recto no está conectado con el ano y no existe una fístula, no hay modo de que las heces salgan del intestino. Por consiguiente, el bebé no podrá defecar.

¿Cómo se diagnostican las malformaciones anorrectales?

El médico de su bebé le realizará un examen físico al niño al nacer y observará el ano para comprobar si está abierto. También es posible que se realicen exámenes de diagnóstico por imágenes para evaluar mejor el problema. Entre estos exámenes se incluyen los siguientes:

  • radiografía abdominal - examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.
  • ecografía abdominal (También llamada sonografía.) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
  • tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) - procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

Tratamiento para una malformación anorrectal:

El tratamiento de una malformación anorrectal puede depender de lo siguiente:

  • la gravedad del trastorno
  • el estado general de salud del bebé y sus antecedentes médicos
  • la opinión de los médicos a cargo del cuidado del bebé
  • sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  • su opinión y preferencia

La mayoría de los bebés con una malformación anorrectal necesitarán cirugía para corregir el problema. El tipo y la cantidad de operaciones necesarias dependerán del tipo de anomalía que tenga el bebé. Entre estas anomalías se incluyen las siguientes:

  • pasaje anal estrecho
    Los bebés que padecen el tipo de malformación que hace que el pasaje anal sea estrecho, quizás no necesiten una operación. Es posible que, periódicamente, sea necesario llevar a cabo un procedimiento conocido como dilatación anal, para ayudar a estirar los músculos anales de modo que las heces puedan salir.
  • membrana anal
    Los bebés que padecen este tipo de malformación deberán ser sometidos a una resección quirúrgica de la membrana. Quizás sea necesario realizar también dilataciones anales, si existe un estrechamiento del pasaje anal.
  • falta de conexión del recto con el ano, con o sin fístula
    Estos bebés requerirán una serie de operaciones para reparar la malformación.
    • Primero, se realiza una operación para crear una colostomía. Con este procedimiento, el intestino grueso se divide en dos secciones, cuyos extremos se conducen a través de orificios en el abdomen. La sección superior permite que las heces pasen por el orificio (denominado estoma) hacia una bolsa recolectora. La sección inferior permite que el moco producido por el intestino pase a otra bolsa recolectora. Una vez realizada la colostomía, la digestión del bebé no se verá alterada y el niño tendrá tiempo de crecer antes de la siguiente operación. Además, cuando se lleve a cabo esta segunda operación en la sección inferior del intestino, no habrá heces que puedan infectar el área.

      Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajen con el cirujano de su bebé pueden ayudarle a aprender cómo cuidar la colostomía. Los grupos de apoyo locales y nacionales también pueden ser de ayuda durante este período.
    • La siguiente operación une el recto al ano y suele llevarse a cabo durante los primeros meses de vida. Luego de esta operación se deja una colostomía transitoria durante algunos meses, para que el área pueda cicatrizar sin ser infectada por las heces. (Aunque el recto y el ano ya estén conectados, las heces se evacuarán del cuerpo a través de las colostomías hasta que éstas sean cerradas quirúrgicamente.) Unas semanas después de la cirugía, los padres pueden realizar dilataciones anales para ayudar al bebé a prepararse para la siguiente fase.
    • Dos o tres meses después, se efectúa una operación para cerrar las colostomías. El bebé no puede comer durante el período postoperatorio, mientras el intestino se está cicatrizando. Varios días después de la cirugía, el bebé comenzará a defecar por el recto. Al principio, las heces serán frecuentes y flojas. En esta etapa, la erupción del pañal y la irritación de la piel pueden ser un problema. Unas semanas después de la cirugía, las heces serán menos frecuentes y más sólidas, y hasta podría producirse constipación. El médico de su hijo quizás recomiende una dieta rica en fibras (incluyendo frutas, vegetales, jugos, granos y cereales integrales y porotos) para combatir este problema.

El aprendizaje del uso del baño debe comenzar a la edad habitual que, por lo general, es cuando el niño tiene entre dos y tres años de edad. Sin embargo, los niños a los que se les han reparado malformaciones anorrectales pueden ser más lentos que otros para aprender a controlar la defecación. Algunos niños, incluso, pueden no llegar a hacerlo, mientras que otros pueden padecer constipación crónica, según el tipo de malformación y su reparación. El médico de su hijo puede explicarle la perspectiva para el niño.

¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para las malformaciones anorrectales?

Los niños que sufrieron el tipo de malformación que comprende una membrana anal o un pasaje anal estrecho, suelen aprender a controlar bien sus defecaciones luego de la reparación de dicha malformación. Los niños con variantes más complejas de una malformación anorrectal quizás necesiten participar en un programa de control de defecación para ayudarlos a controlar sus defecaciones y prevenir la constipación. Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajan con los médicos de su hijo pueden ayudarle a elaborar un programa según las necesidades del niño.

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