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Alfa Talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

¿Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (normalmente generada antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2 (que se presentan después del nacimiento). La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia en un niño:

  • Alfa talasemia grave - pérdida de los cuatro genes de la cadena alfa, lo que es tan severa que puede provocar muerte intrauterina (antes del nacimiento).
  • Portador de alfa talasemia - pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean:
    • Ambos genes del mismo cromosona 16 ("deleción en cis")
    • Uno de ambos cromosomas 16 ("deleción en trans")

      Cuando los padres son portadores de una deleción en cis, en cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con alfa talasemia grave. Los portadores de la deleción en cis, en comparación con los portadores de la deleción en trans, sólo pueden ser identificados mediante un análisis de ADN. El análisis de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, para estudiar los genes de la cadena alfa de cada uno de los cromosomas 16, y determinar cuáles se han eliminado.
  • Enfermedad de la hemoglobina H - tres genes de la cadena alfa se han eliminado. La enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona, provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos. Las personas que tienen la enfermedad de hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma 16 con pérdida de dos genes de la cadena alfa (deleción en cis).
  • Portador silencioso de alfa talasemia - un gen de la cadena alfa se ha eliminado (los otros tres son normales). Los análisis de sangre por lo general son normales, y la única forma de confirmar que un paciente es portador silencioso es mediante estudios de ADN.

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

El estado de portador puede determinarse mediante:

  • Hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) - medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
  • Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
  • Protoporfirina libre de eritrocitos (su sigla en inglés es FEP) y ferritina - para excluir anemia ferropénica.

Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.

Tratamiento de la alfa talasemia:

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la alfa talasemia basándose en:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la enfermedad
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  • Su opinión o preferencia

El tratamiento para la alfa talasemia puede incluir:

  • Dosis diarias de ácido fólico
  • Transfusiones de sangre (según sea necesario)
  • Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)

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