Community Health Network

Ranked among the nation's most integrated healthcare systems, Community Health Network is Central Indiana's leader in providing convenient access to exceptional healthcare services, where and when patients need them—in hospitals, health pavilions, workplaces, schools and homes.

Explore Community

Close

Health

In English

Anomalías Estructurales: las Deleciones (Cri du Chat)y las Duplicaciones (Pallister Killian)

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas estructurales?

Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.

Cada cromosoma está constituido por varios segmentos que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo". El brazo corto, la mitad superior del cromosoma, se denomina "brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q." El centromere es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".

Dibujo genético de los segmentos "brazo p" y "brazo q" del cromosoma
Clic Imagen para Ampliar

¿Qué son las deleciones?

El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.

Dibujo genético que demuestra la supresión de un cromosoma
Clic Imagen para Ampliar

¿Qué es el Cri du Chat?

Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayoría de las personas con Cri du Chat estará dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos severos en los órganos.

Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un niño con Cri du Chat, es importante la educación desde una edad temprana, además de terapias físicas y del lenguaje.

¿Qué son las duplicaciones?

El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aun cuando el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material genético presente en una duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé. Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una receta, un duplicación es un ingrediente adicional. Un ejemplo de un síndrome genético provocado por duplicación es el denominado "síndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.

Dibujo genético que demuestra la duplicación de un cromosoma
Clic Imagen para Ampliar

¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?

El síndrome de Pallister Killian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12. En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12). Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, entre los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos cardíacos. El promedio de vida de las persona que padecen síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.

Haz click aquí para ir a la página de
Recursos en la Red de La Genñtica Mñdica

Proud sponsors

  • Indiana Fever
  • Indianapolis Indians
  • Indiana Pacers
  • Sarah Fisher Hartman Racing
  • Indy Eleven
  • Indy Fuel

Health and wellness shopping

  • Home Health Medical online store for medical supplies and equipment
  • Wellspring Pharmacy
  • FigLeaf Boutique
  • Jasmine gift shop