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Carácter Autosómico Recesivo:FibrosisQuística, Células Falciformes, Enfermedad de Tay Sachs

Los genes se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia genética se denomina herencia autosómica recesiva.

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva se presenta cuando el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. "Recesivo" significa que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen, uno heredado de la madre y el otro, del padre. Se dice que una persona que tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo o enfermedad; sin embargo, el hecho de "portar" una copia del gen no le ocasiona ningún problema de salud. La mayoría de las personas desconoce que porta un gen recesivo para una enfermedad hasta que tienen un hijo con dicha enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o enfermedad recesiva, las probabilidades de que tengan otro hijo con este mismo trastorno son de una en cuatro (o de un 25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no contraiga este rasgo o enfermedad.

Dibujo genético que demuestra la herencia autosomal recesiva
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El nacimiento de un niño con un trastorno recesivo suele ser una sorpresa total para la familia, debido a que en la mayoría de los casos no existen antecedentes familiares de trastornos recesivos. Muchos trastornos autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Como se mencionó anteriormente, una persona que "porta" una copia de un gen autosómico recesivo en general no lo sabe, debido a que no manifesta ningún signo de la enfermedad o el trastorno. Se estima que todas las personas portan cinco o mas genes recesivos que provocan enfermedades o trastornos genéticos. Normalmente, la persona desconoce que porta un gen recesivo a menos que la enfermedad se haya presentado en algún miembro de la familia o haya tenido un hijo con dicha enfermedad.

¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?

Las mutaciones (o cambios en el ADN que codifica un gen) han ocurrido a través del tiempo y en diferentes partes del mundo. Cualquier persona puede portar cualquier tipo de gen recesivo. No obstante, existen determinados grupos étnicos que son más propensos a portar ciertos genes recesivos, debido al lugar de origen de la mutación. Por ejemplo, el gen que causa la enfermedad de Tay Sachs es más frecuente entre las personas de ascendencia judía ashkenazita (ya que se cree que esta mutación se originó en esta región de Europa Oriental). Sin embargo, puede presentarse también en personas que no son de origen ashkenazita.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos recesivos?

Entre los ejemplos de trastornos autosómicos recesivos se pueden incluir la fibrosis quística, la anemia drepanocítica o de células falciformes y la enfermedad de Tay Sachs.

  • La fibrosis quística (FQ)
    La fibrosis quística es uno de los trastornos de un único gen más frecuentes en las personas de origen caucásico. Aproximadamente 1 de cada 3.000 bebés caucásicos nace con FQ, y aproximadamente 1 de cada 25 caucásicos de ascendencia europea del Norte porta el gen de la FQ. Las personas con fibrosis quística segregan líquidos corporales anormales, entre los que se pueden mencionar transpiración inusual y mucosidad espesa que impide que el cuerpo limpie en forma adecuada los pulmones. La mucosidad interrumpe la función de los órganos vitales y produce infecciones crónicas. La FQ típica también afecta al páncreas y provoca la disminución de la absorción de los nutrientes esenciales. La expectativa de vida ha mejorado. Sin embargo, finalmente, la muerte se produce por insuficiencia respiratoria. Las personas con variantes de la FQ pueden presentar únicamente trastornos pulmonares, sinusitis o infertilidad.
  • Anemia drepanocítica o de células falciformes (AD)
    La anemia drepanocítica o de células falciformes es uno de los trastornos en un único gen más frecuentes en las personas de origen afroamericano. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés afroamericanos nace con AD, y alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos porta el gen de la AD. La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a formar acúmulos y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y saludable que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

    Las células falciformes sólo viven unos 15 días, mientras que las normales pueden vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es el órgano que ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Las células falciformes quedan "atrapadas" en este filtro y mueren. Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Luego de reiterados bloqueos, el bazo se reduce de manera considerable y no funciona correctamente. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales. El tratamiento incluye atención médica de emergencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.
  • Enfermedad de Tay Sachs
    La enfermedad de Tay Sachs es un trastorno fatal que se presenta en niños (en general, de 5 años) que provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central. La causa de este trastorno es la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A), que produce la acumulación de una sustancia grasa en las células nerviosas del cuerpo, especialmente en el cerebro. Este proceso comienza en el embarazo, cuando el bebé se está desarrollando, pero no se evidencia hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, la enfermedad de Tay Sachs no tiene cura. El Dr. Tay y el Dr. Sachs, que originariamente describieron este trastorno, observaron que la mayoría de los bebés con este trastorno eran generalmente de origen judío europeo. Aproximadamente 1 de cada 30 personas de ascendencia judía ashkenazita porta el gen de Tay Sachs.

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