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Herencia Mitocondrial: la Atrofia óptica de Leber

¿Qué es la herencia mitocondrial?

Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.

Anatomía de la célula
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A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente. La primera enfermedad humana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial se denomina Neuropatía óptica Hereditaria de Leber (su sigla en inglés es LHON).

¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

La LHON causa una pérdida indolora de la visión central entre los 12 y los 30 años de edad. Ambos ojos se afectan al mismo tiempo. Los hombres no transmiten el gen a ninguno de sus hijos, mientras que las mujeres con la mutación transmiten dicho gen a toda su descendencia, independientemente del sexo.

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