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Factores que Contribuyen a la Cardiopatía Congénita

¿Cuál es la causa de la cardiopatía congénita?

El defecto cardiaco congénito (congenital heart defect, CHD) es un problema cardíaco de nacimiento causado por el desarrollo inadecuado del corazón durante el período fetal. En la mayoría de los casos de bebés nacidos con una cardiopatía congénita, no existe un motivo conocido para la malformación del corazón. Los científicos saben que algunos tipos de CHD pueden relacionarse con una anormalidad en los cromosomas del bebé (5 a 6 por ciento), defectos de gen único (3 a 5 por ciento) o factores ambientales (2 por ciento). En el 85 al 90 por ciento de los casos, no existe una causa identificable para el defecto cardiaco y, por lo general, se considera que puede producirse por una herencia multifactorial.

La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto de nacimiento puede ser provocado por "muchos factores". Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales; la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o la condición.

Los factores maternos y los CHD:

La mayoría de las madres de bebés nacidos con una cardiopatía congénita tendrán que analizar críticamente sus propios hábitos de conducta durante el embarazo para tratar de encontrar una causa de la enfermedad de su hijo. Es importante recordar que la mayoría de los casos de cardiopatía congénita no tienen una causa conocida. Sin embargo, se sabe que algunos tipos de CHD se producen con mayor frecuencia cuando la madre toma contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas del embarazo, cuando el corazón del bebé se está desarrollando. Algunas enfermedades maternas y los medicamentos que se ingieren para el tratamiento de las mismas han demostrado afectar el desarrollo del corazón. Otras enfermedades y otros medicamentos parecen no tener impacto alguno sobre el corazón del bebé. Siempre consulte a su médico o a su obstetra para obtener más información.

Es posible que las mujeres que tienen trastornos convulsivos y necesitan tratarse con medicamentos anticonvulsivos corran un riesgo mayor de tener un niño con una cardiopatía congénita, al igual que las mujeres que toman litio para el tratamiento de la depresión. Las madres que tienen fenilquetonuria (PKU) y que no se someten a una dieta especial para controlar la enfermedad durante el embarazo corren un riesgo mayor de tener un niño con una cardiopatía congénita. Del mismo modo, las mujeres que padecen diabetes insulino dependiente (particularmente si la diabetes no se controla adecuadamente) o lupus pueden tener un riego mayor de tener un niño con defectos cardiacos. Es importante que las mujeres que padecen estas enfermedades crónicas reciban una asesoría especial antes de iniciar un embarazo.

La rubéola, un virus que la mayoría de los estadounidenses ha sufrido en su niñez o contra el cual han sido debidamente inmunizados con la vacuna MMR, es una de las causas conocidas de defectos de nacimiento. Una mujer que nunca tuvo rubéola ni ha recibido la vacuna contra la enfermedad debería consultar a su médico antes de quedar embarazada. Una madre que contrae rubéola durante su embarazo tiene muchas probabilidades de tener un bebé con defectos d e nacimiento, incluyendo una cardiopatía congénita.

Consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo.

Los antecedentes familiares y los CHD:

Aproximadamente un 1 por ciento de los niños en la población general nacen con una cardiopatía congénita. Sin embargo, el riesgo aumenta cuando uno de los padres padece una cardiopatía congénita o cuando otro hermano nació con un CHD.

Considere las siguientes estadísticas:

  • Si ha tenido un niño con una cardiopatía congénita, la probabilidad de que otro niño nazca con CHD oscila entre un 1,5 a un 5 por ciento, según el tipo de CHD que padece el primer niño.
  • Si tuvo dos niños con CHD, el riesgo de tener otro niño con CHD aumenta de un 5 a un 10 por ciento.
  • Si la madre tiene un CHD, el riesgo de tener un niño con dicha enfermedad oscila entre un 2,5 y un 18 por ciento, con un riesgo promedio de 6,7 por ciento.
  • Si el padre tiene un CHD, el riesgo de tener un niño con dicha enfermedad oscila de un 1,5 a un 3 por ciento.
  • Los CHD relacionados con obstrucciones del flujo sanguíneo en el lado izquierdo del corazón vuelven a aparecer con mayor frecuencia que otros defectos cardiacos.
  • Si otro niño nace con un CHD, puede tratarse de un tipo de defecto distinto del que se presentó en el primer niño.
  • Se considera que algunos defectos cardiacos tienen una causa de herencia autosómica dominante, lo que significa que un padre que tenga este defecto tiene un 50 por ciento de probabilidades, con cada embarazo, de tener un niño con el mismo defecto, afectando a ambos sexos por igual. Asimismo, también hay un 50 por ciento de probabilidades de que la descendencia no se vea afectada.

Se recomienda que las mujeres que padecen una cardiopatía congénita consulten con un asesor o un especialista en genética antes de quedar embarazadas. En las familias con CHD presentes en padres o hijos, puede realizarse una ecocardiografía fetal en el segundo trimestre, entre las 18 y las 22 semanas de gestación, para determinar la presencia de defectos cardiacos de importancia en el feto.

Las anomalías cromosómicas y los CHD:

Los problemas cromosómicos que provocan síndromes genéticos como el síndrome de Down, generalmente tienen una mayor incidencia en las malformaciones cardiacas infantiles. Entre un 5 y un 8 por ciento de todos los bebés con CHD tienen una anormalidad cromosómica. Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen los genes; los genes codifican todos los rasgos, como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Generalmente, existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Si la cantidad de cromosomas es excesiva o insuficiente, se originarán problemas de salud y defectos de nacimiento. Los defectos estructurales de los cromosomas, cuando falta una sección del cromosoma o la misma está duplicada, también originan problemas de salud.

Existe una cantidad de anomalías cromosómicas asociadas con los CHD. Entre estas anomalías se encuentran las siguientes:

  • Síndrome de Down.
  • Trisomía 18 y trisomía 13.
  • Síndrome de Turner.
  • Síndrome de Cri du Chat ("maullido del gato").
  • Síndrome de Wolf-Hirshhorn.
  • Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11)

Con una pequeña muestra de sangre, puede realizarse un análisis cromosómico para descartar la presencia de una anormalidad cromosómica en un niño con un CHD.

Defectos de gen único:

Se estima que hay 70.000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los genes se agrupan en pares; uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes no sólo conforman nuestros rasgos individuales sino que además determinan problemas de salud cuando se producen alteraciones genéticas (mutaciones). Cuando un gen sufre una mutación, pueden producirse diversos problemas de salud en una persona debido a una sola mutación genética subyacente. Frecuentemente, la existencia de diversos problemas de salud con una sola causa genética se considera un síndrome. Algunos de los síndromes genéticos asociados con una mayor incidencia de defectos cardiacos incluyen, entre otros, los siguientes:

  • Síndrome de Marfan.
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
  • Síndrome de Ellis-van Creveld.
  • Síndrome de Holt-Oram.
  • Síndrome de Noonan.
  • Mucopolisacaridosis.

Otros síndromes genéticos no producidos por un sólo defecto genético pero asociados a un CHD incluyen el síndrome de Goldenhar (microsomia hemifacial), el síndrome de William y la asociación VACTERL (el síndrome VACTERL está compuesto por malformaciones en la tráquea y el esófago asociadas con anormalidades vertebrales, anorrectales, cardíacas, renales, radiales y de las extremidades).

Cuando un niño nace con un CHD y existe la sospecha de que padece algún tipo de síndrome genético, se puede solicitar a un médico especialista en genética (denominado genetista clínico) que realice una evaluación de su hijo.

Si se le diagnostica una anomalía cromosómica u otra anomalía genética, resulta útil una consulta genética para determinar el riesgo de defectos cardiacos en futuros hijos.

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