Community Health Network

Ranked among the nation's most integrated healthcare systems, Community Health Network is Central Indiana's leader in providing convenient access to exceptional healthcare services, where and when patients need them—in hospitals, health pavilions, workplaces, schools and homes.

Explore Community

Close
In English

Enfermedad Poliquística del Riñón

Ilustración de la anatomía de el riñon
Clic Imagen para Ampliar

¿Qué es la enfermedad poliquística del riñón (su sigla en inglés es PKD)?

La enfermedad poliquística del riñón (PKD), es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes de la PKD pueden disminuir la función del riñón y llevar a la insuficiencia renal. La PKD también puede causar quistes en el hígado y problemas en otros órganos como el corazón y los vasos sanguíneos del cerebro.

La PKD es la cuarta causa de insuficiencia renal y afecta aproximadamente a 600.000 personas en Estados Unidos. Según la Fundación Nacional del Riñón (National Kidney Foundation), alrededor del 50 por ciento de las personas con la forma dominante autosómica de la enfermedad renal poliquística desarrollan insuficiencia renal o enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por su sigla en inglés), a la edad de 60 años y alrededor del 60 por ciento padecerán insuficiencia renal a los 70 años.

¿Cuáles son los diferentes tipos de PKD?

Hay dos formas primarias hereditarias de PKD y una forma no hereditaria.

PKD autosómica dominante (hereditaria)

ésta es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, y se calcula que representa aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de PKD. "Autosómico dominante" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados.

Generalmente, para que el hijo herede la enfermedad, al menos uno de sus padres debe padecerla. El 10 por ciento de los casos quizás no presente antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia. En muy pocos casos, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante aparece espontáneamente luego de la concepción. No debería existir un mayor riesgo de que tengan más hijos con enfermedad renal poliquística. Sin embargo, las personas con enfermedad renal poliquística tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos..

La PKD autosómica dominante a menudo se llama enfermedad poliquística renal del adulto. Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad (pero pueden comenzar tempranamente en la niñez), y pueden incluir los siguientes:

  • Dolor abdominal.
  • Masa abdominal detectable.
  • Piel pálida.
  • Le salen moretones con facilidad.
  • Presión sanguínea alta.
  • Cálculos en los riñones.
  • Aneurismas (abultamiento de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro.
  • Diverticulosis (bolsas en los intestinos).
  • Infecciones del tracto urinario.
  • Hematuria (sangre en la orina).
  • Quistes en el hígado y el páncreas.
  • Válvulas cardiacas anormales.

La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras condiciones, incluyendo:

  • Esclerosis tuberosa - síndrome genético asociado con las convulsiones, el retraso mental, los tumores benignos y las lesiones de la piel.
  • Enfermedad del hígado.
  • Problemas severos en los ojos (cataratas o ceguera).

Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para el diagnóstico.

El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas de imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, así como la revisión del historial familiar de PKD autosómica dominante. Hay tres genes dominantes diferentes que se han identificado y que subdividen la PKD autosómica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3.

El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente después de considerar cuidadosamente el historial médico y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Medicamentos para el dolor.
  • Cirugía para disminuir los quistes y aliviar el dolor.
  • Tratamiento de la presión sanguínea alta.
  • Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.
  • Diálisis.
  • Trasplante de riñón.
PKD autosómica recesiva (hereditaria)

La PKD autosómica recesiva es una forma hereditaria y poco frecuente de la enfermedad poliquística del riñón que, según se cree, es causada por un defecto genético particular, diferente del defecto genético que causa la PKD autosómica dominante. Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo con esta enfermedad, si ambos padres son portadores del gen anormal y ambos le transmiten el gen a su hijo. Los padres portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades con cada embarazo de tener un hijo con este tipo de PKD. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. La PKD autosómica recesiva algunas veces se detecta prenatalmente (antes del nacimiento) por medio de la ecografía fetal.

Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden comenzar antes del nacimiento. En la mayoría de los casos, cuanto más temprano comienza, más severos son los resultados. Hay cuatro tipos diferentes de PKD autosómica recesiva, según la edad del niño en la que aparecen los síntomas.

  • Forma perinatal - presente en el nacimiento.
  • Forma neonatal - presente en el primer mes de vida.
  • Forma infantil - presente entre los 3 y 6 meses de edad.
  • Forma juvenil - presente después del primer año de edad.

Los niños que nacen con la PKD autosómica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos años y a menudo experimentan lo siguiente:

  • Presión sanguínea alta.
  • Infecciones del tracto urinario.
  • Orinar frecuentemente.

La enfermedad generalmente afecta al hígado, el bazo y el páncreas; el recuento de las células sanguíneas es bajo, y aparecen venas varicosas y hemorroides.

Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte con el médico de su hijo para el diagnóstico.

El diagnóstico a menudo incluye imágenes de ecografía del feto o del recién nacido que revelan quistes en el riñón. Puede resultar de ayuda realizar una ecografía de los riñones de los familiares. El médico de su hijo establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica recesiva únicamente después de considerar cuidadosamente la historia médica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Tratamiento de la presión sanguínea alta.
  • Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.
  • Terapia hormonal.
  • Diálisis.
  • Trasplante de riñón.

Enfermedad quística del riñón adquirida (su sigla en inglés es ACKD) (no hereditaria) La enfermedad quística del riñón adquirida (su sigla en inglés es ACKD) puede desarrollarse si existen problemas renales a largo plazo, sobre todo en personas que tienen insuficiencia renal y que han estado en diálisis por largo tiempo. Por lo tanto, tiende a presentarse tarde en la vida y es una forma de PKD adquirida, no hereditaria.

Haz click aquí para ir a la página de
Recursos en la Red de La Riñón y Aparato Urinario

Proud sponsors

  • Indiana Fever
  • Indianapolis Indians
  • Indiana Pacers
  • Sarah Fisher Hartman Racing
  • Indy Eleven
  • Indy Fuel

Health and wellness shopping

  • Home Health Medical online store for medical supplies and equipment
  • Wellspring Pharmacy
  • FigLeaf Boutique
  • Jasmine gift shop