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Exámenes Comunes durante el Embarazo

Los siguientes son algunas de las pruebas mas comunes realizadas durante embarazo:

¿Qué son las pruebas de detección de defectos congénitos en el recién nacido?

Pruebas de detección prenatales durante el primer trimestre

La detección durante el primer trimestre es una combinación de pruebas de ultrasonido fetal y sangre materna, realizadas durante los tres primeros meses del embarazo. Este proceso de detección puede ayudar a determinar el riesgo fetal de padecer ciertos defectos congénitos. Este método puede utilizarse como única forma de diagnóstico o en combinación con otras pruebas.

Las pruebas de detección durante el primer trimestre se dividen en tres partes:

  • prueba de ultrasonido para la translucencia nucal (TN)
    La detección por translucencia nucal se vale de una prueba de ultrasonido para evaluar el área por detrás del cuello del feto, en busca de aumento de líquido o engrosamiento.
  • dos pruebas de suero materno (sangre)
    Las pruebas de sangre miden dos sustancias que se encuentran en la sangre de toda mujer embarazada: 
    • detección de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) - una proteína producida por la placenta al comienzo de la gestación. Los niveles anormales están relacionados con un aumento del riesgo de anormalidad cromosómica.
    • gonadotrofina coriónica humana (GCH) - hormona producida por la placenta al comienzo del embarazo. Los niveles anormales están relacionados con un aumento del riesgo de anormalidad cromosómica.

Cuando se utilizan juntos como pruebas de detección durante el primer trimestre, las pruebas de translucencia nucal y de sangre materna son más efectivas a la hora de determinar si el feto pudiera tener algún defecto congénito, como el síndrome de Down, la trisomía 18 o la trisomía 13.

Si los resultados de estas primeras pruebas de detección durante el primer trimestre dan cuenta de anomalías, se recomienda asesoría genética. Para obtener un diagnóstico preciso, puede que sean necesarias pruebas adicionales, como la biopsia de vellosidad corial, la amniocentesis u otras pruebas de ultrasonido.

Pruebas de detección prenatales durante el segundo trimestre

Las pruebas de detección durante el segundo trimestre del embarazo pueden incluir varios análisis de sangre, denominados marcadores múltiples. Estos marcadores proporcionan información con respecto al riesgo de una mujer de tener un bebé con alguna enfermedad o defecto congénito. Generalmente, la detección se efectúa tomando una muestra de la sangre materna entre la 15ª y 20ª semanas de gestación (lo ideal es entre la 16ª y 18ª). Los marcadores múltiples incluyen:

  • detección de alfafetoproteína (AFP) - un análisis de sangre que mide el nivel de alfafetoproteína presente en la sangre de la madre durante el embarazo. La AFP es una proteína que normalmente produce el hígado del feto. Está presente en el líquido que circunda al feto (líquido amniótico) y llega a la sangre de la madre después de atravesar la placenta. El análisis de sangre de AFP también se denomina examen de suero materno AFP (MSAFP, en inglés).

    Los niveles anormales de AFP pueden indicar lo siguiente:
    • defectos de tubo neural abierto (ONTD, en inglés), como la espina bífida
    • Síndrome de Down
    • otras anomalías cromosómicas
    • defectos de la pared abdominal del feto
    • mellizos - más de un feto produce la proteína
    • error en el cálculo de la fecha probable de parto, ya que los niveles varían durante el embarazo
  • GCH - hormona gonadotrofina coriónica humana (hormona producida por la placenta)
  • estriol - una hormona producida por la placenta
  • inhibina - una hormona producida por la placenta

Si los resultados relativos a la AFP y otros marcadores son anormales, puede ser necesario realizar otros exámenes. Por lo general, se hace una ecografía para confirmar las fechas del embarazo y observar si la médula espinal y otros sistemas del cuerpo del feto presentan algún defecto. Es posible que, para efectuar un diagnóstico preciso, se deba realizar una amniocentesis.

El estudio de detección de marcadores múltiples no es diagnóstico. Esto significa que no tiene una exactitud del 100 por ciento y que no es más que un estudio de detección para identificar los casos en los que es necesario efectuar pruebas adicionales. Puede haber resultados falso-positivos, que indiquen que existe un problema cuando en realidad el feto es sano, o resultados falso-negativos, que indiquen un resultado normal cuando en realidad existen problemas en el feto.

Cuando a una mujer se le efectúan pruebas de detección en el primero y segundo trimestres, la efectividad de estos exámenes para detectar una anomalía es mayor que si se utiliza sólo una en forma independiente. Casi todos los casos de síndrome de Down pueden detectarse cuando las pruebas se efectúan durante el primero y segundo trimestres del embarazo.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que rodea al feto, con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD), como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y las posibilidades de realizar exámenes de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. La amniocentesis se les suele sugerir entre las semanas 15 a 20 de embarazo a las mujeres que corren un riesgo alto de que se produzcan anomalías cromosómicas, por ejemplo mujeres que tendrán más de 35 años en el momento del parto, o aquéllas cuyos exámenes de detección del suero materno hayan resultado anormales, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural.

Dibujo que demuestra la amniocentesis
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¿Cómo se realiza una amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a través de la pared del abdomen de la madre y dentro de la bolsa amniótica para extraer una muestra pequeña de líquido amniótico con el fin de examinarla. El líquido amniótico contiene células eliminadas por el feto, que portan información genética. Si bien los detalles específicos de cada procedimiento varían levemente, en general la amniocentesis sigue el proceso que señalamos a continuación:

  • Se limpia el abdomen de la embarazada con un antiséptico.
  • El médico puede o no aplicar un anestésico local para adormecer la piel.
  • Se recurre a la ecografía para guiar la inserción de la aguja hueca en la bolsa amniótica.
  • Se extrae una muestra pequeña de líquido para analizarla en el laboratorio.
  • Durante las 24 horas posteriores a una amniocentesis, deben evitarse las actividades intensas.
  • Algunas mujeres sienten calambres durante el procedimiento o después de él.

En los embarazos de mellizos u otros fetos múltiples es necesario tomar una muestra de cada bolsa amniótica, para estudiar a cada uno de los bebés. A veces no es posible realizar la amniocentesis debido a la posición del feto o de la placenta, a la cantidad de líquido o la anatomía de la paciente. El líquido se envía a un laboratorio de genética, para analizar el cultivo de las células. También se miden las cantidades de alfafetoproteína, una proteína producida por el feto que está presente en el líquido, para descartar defectos del tubo neural, como por ejemplo la espina bífida. Según el laboratorio, los resultados suelen estar listos en un plazo de 10 días a dos semanas.

¿Qué es el muestreo de vellosidad coriónica (su sigla en inglés es CVS)?

El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un examen prenatal que consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta. Este tejido tiene el mismo material genético que el feto y se examina para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y las posibilidades de realizar exámenes de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. A diferencia de la amniocentesis (otro tipo de examen prenatal), el CVS no suministra información relativa a defectos del tubo neural como la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a un CVS también necesitan un examen de sangre de seguimiento, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si existen defectos del tubo neural.

Dibujo que demuestra el muestreo transcervical de la vellosidad coriónica
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¿Cómo se realiza el CVS?

El CVS se les sugiere a las mujeres que corren un mayor riesgo de anomalías cromosómicas del feto o que tienen antecedentes familiares de algún defecto genético que pueda identificarse a partir del tejido de la placenta. Este examen se suele practicar entre las semanas 10 y 12 de embarazo. Si bien los métodos exactos pueden variar, el procedimiento consiste en la introducción de un tubo pequeño llamado catéter por la vagina y dentro del cuello uterino; los pasos usuales son los siguientes:

  • Se recurre a la ecografía para colocar el catéter cerca de la placenta.
  • Se extrae tejido utilizando una jeringa que se encuentra en el otro extremo del catéter.
  • Otro método posible es el CVS transabdominal, que consiste en la inserción de una aguja a través del abdomen de la embarazada para llegar al útero, donde se toma una muestra de las células de la placenta.
  • En algunos casos, puede ocurrir que se sientan calambres durante el procedimiento o después de él.
  • Las muestras de tejido se envían a un laboratorio de genética, para analizar el cultivo de las células. Según el laboratorio, los resultados suelen estar listos en un plazo de 10 días a dos semanas.

En el caso de mujeres con mellizos o fetos múltiples suele ser necesario tomar muestras de cada placenta. Sin embargo, dada la complejidad del procedimiento y según la ubicación de las placentas, el CVS no siempre puede hacerse y no siempre tiene éxito en el caso de los embarazos múltiples.

Algunas mujeres pueden no ser candidatas ideales para el CVS o también puede ocurrir que los resultados obtenidos no tengan una exactitud del 100 por ciento; en esos casos, se requiere una amniocentesis de seguimiento. Si existiera una infección vaginal activa, como herpes o gonorrea, es imposible efectuar el procedimiento. En otras ocasiones, se obtienen muestras que no tienen suficiente tejido como para realizar un cultivo en el laboratorio, por lo cual los resultados resultan incompletos o no son definitivos.

¿Qué es la monitorización fetal?

Es posible que, en la última etapa del embarazo y durante el trabajo de parto, el médico decida monitorizar el pulso y otras funciones del feto. La monitorización del pulso fetal es un método para comprobar la velocidad y el ritmo de los latidos del corazón del feto. El pulso fetal promedio está comprendido entre 110 y 160 latidos por minuto. Ese pulso puede cambiar como respuesta del feto ante las condiciones presentes en el útero. Un pulso o patrón cardiaco anormal puede significar que el feto no obtiene suficiente oxígeno o que existen otros problemas. Un patrón anormal también puede indicar que es necesario realizar un parto de emergencia o por cesárea.

¿Cómo se efectúa la monitorización fetal?

El tipo más básico de monitorización del pulso fetal es mediante el uso de un fetoscopio (una clase de estetoscopio) para escuchar los latidos del corazón. Otro tipo de monitorización es la que se realiza con un dispositivo Doppler portátil. Con frecuencia, se usa esta clase de monitorización en las visitas prenatales para contar los latidos del corazón del bebé. Durante el trabajo de parto, se utiliza la monitorización fetal electrónica continua, en especial si se detecta un ritmo anormal con un fetoscopio. Si bien los detalles específicos de cada procedimiento varían ligeramente, en general la monitorización fetal electrónica sigue el proceso que señalamos a continuación:

  • En el abdomen de la madre, se aplica un gel que servirá como medio para el transductor de ultrasonido.
  • Se adosa el transductor de ultrasonido al abdomen mediante correas; el dispositivo transmite los latidos del corazón del feto a una grabadora. El pulso fetal se visualiza en una pantalla y se imprime en un papel especial.
  • Durante las contracciones, un tocodinamómetro externo (dispositivo de monitorización que se coloca sobre el útero con un cinturón) puede registrar el patrón de las contracciones.
  • En ocasiones, es necesario realizar una monitorización interna del feto a fin de obtener una lectura más precisa del pulso fetal. Para efectuar este tipo de monitorización, es necesario romper la bolsa de aguas (líquido amniótico) y dilatar parcialmente el cuello uterino. La monitorización fetal interna consiste en insertar un electrodo a través del cuello uterino dilatado y adosarlo al cuero cabelludo del feto; el electrodo se denomina electrodo para el cuero cabelludo del feto.

¿Qué es el examen de tolerancia a la glucosa?

El examen de tolerancia a la glucosa, practicado por lo general entre las semanas 24 y 28 de embarazo, mide los niveles de azúcar (glucosa) en la sangre de la madre. Los niveles anormales de glucosa pueden indicar la presencia de diabetes gestacional.

¿Cómo se realiza el examen de tolerancia a la glucosa?

Si bien los detalles específicos de cada procedimiento varían ligeramente, en general un examen de tolerancia a la glucosa sigue el proceso que señalamos a continuación:

  • Posiblemente, se le pedirá a la futura madre que el día que se vaya a realizar el examen de tolerancia a la glucosa sólo beba agua.
  • Se extrae de una vena una muestra inicial de sangre en ayunas.
  • Se administra una solución especial de glucosa para beber.
  • Se extrae sangre varias veces en el transcurso de varias horas para medir los niveles de glucosa en el cuerpo de la embarazada.

¿Qué es el cultivo de estreptococos grupo B?

Los estreptococos del grupo B (su sigla en inglés es GBS) son bacterias que se encuentran en el tracto genital inferior de 25 por ciento de las mujeres. La infección por GBS no suele provocarles problemas a las mujeres antes del embarazo, pero puede causar una enfermedad grave durante el embarazo. Los GBS pueden provocar corioamnionitis (infección grave de los tejidos de la placenta) e infección postparto. Las infecciones del tracto urinario causadas por los GBS pueden provocar trabajo de parto y nacimiento prematuros.

Los GBS son la causa más frecuente de infecciones que ponen en peligro la vida de los recién nacidos, incluyendo la neumonía y la meningitis. Los bebés recién nacidos contraen la infección durante el embarazo o al pasar por el tracto genital durante el trabajo de parto y el alumbramiento.

Los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, su sigla en inglés es CDC) recomiendan realizar un examen para detectar la presencia de colonización vaginal y rectal de estreptococos grupo B en embarazadas entre las semanas 35 y 37 de gestación. El tratamiento de las madres que tienen determinados factores de riesgo o cultivos positivos es importante para reducir el riesgo de transmisión de estreptococos grupo B al bebé. Los bebés cuyas madres reciben tratamiento antibiótico debido ante un cultivo positivo de estreptococos grupo B tienen una probabilidad 20 veces menor de desarrollar la enfermedad que aquéllos cuyas madres no reciben tratamiento.

¿Qué es una ecografía?

Fotografía de un médico al realizar un ultrasonido en una mujer embarazada

La ecografía es una técnica de diagnóstico que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear una imagen de los órganos internos. Durante el curso del embarazo, se suele realizar una ecografía exploratoria para verificar el crecimiento normal del feto y la fecha de parto. También puede ocurrir que se efectúen ecografías en varios momentos del embarazo por diferentes motivos:

En el primer trimestre:

  • Para establecer las fechas del embarazo.
  • Para determinar la cantidad de fetos e identificar las estructuras de la placenta.
  • Para diagnosticar un embarazo ectópico o aborto espontáneo.
  • Para examinar el útero y la anatomía de la pelvis.
  • En algunos casos, para detectar anomalías del feto.

En el segundo trimestre (denominado a veces "examen de la semana 18 a la 20"):

  • Para confirmar las fechas del embarazo.
  • Para determinar la cantidad de fetos y examinar las estructuras de la placenta.
  • Como ayuda en exámenes prenatales como la amniocentesis.
  • Para examinar la anatomía del feto y determinar si hay alguna anomalía.
  • Para verificar la cantidad de líquido amniótico.
  • Para examinar los patrones de flujo sanguíneo.
  • Para observar la conducta y actividad del feto.
  • Para examinar la placenta.
  • Para medir la longitud del cuello uterino.
  • Para monitorizar el crecimiento del feto.

En el tercer trimestre:

  • Para monitorizar el crecimiento del feto.
  • Para verificar la cantidad de líquido amniótico.
  • Como parte de otro examen como el perfil biofísico.
  • Para determinar la posición del feto.
  • Para evaluar la placenta.

¿Cómo se realiza una ecografía?

Si bien los detalles específicos de cada procedimiento varían ligeramente, en general para realizar ecografías se sigue el proceso que señalamos a continuación. Durante el embarazo, se pueden realizar dos tipos de ecografía:

  • Ecografía abdominal
    En una ecografía abdominal, se aplica gel sobre el abdomen y se desliza un transductor de ultrasonido sobre el gel para crear la imagen.
  • Ecografía transvaginal
    En una ecografía transvaginal, se inserta dentro de la vagina un pequeño transductor de ultrasonido más pequeño, que se coloca contra la parte posterior de la vagina para crear las imágenes. La ecografía transvaginal produce imágenes más nítidas; se suele usar al comienzo del embarazo.

Existen varios tipos de técnicas ecográficas. La más común es la bidimensional o la 2D. Presenta una imagen plana de una cara de la estructura.

Si se necesita más información, se puede realizar un examen ecográfico 3D. Esta técnica proporciona una imagen tridimensional y requiere equipo y capacitación especiales. No obstante, la imagen 3D permite que el médico vea el ancho, la longitud y la profundidad de las imágenes, que pueden aportar datos útiles para el diagnóstico. Además, las imágenes 3D se pueden obtener y almacenar para estudios posteriores.

La última tecnología es la ecografía 4D que permite que el médico obtenga una imagen del feto en movimiento en tiempo real. Con las imágenes 4D se muestran imágenes tridimensionales que se actualizan continuamente y que presentan la “acción en vivo”. Estas imágenes por lo general tienen un color dorado que marcan sombras y relieves.

Para documentar las observaciones, es posible capturar las imágenes ecográficas en fotografías o en video.

La ecografía es una técnica que se está mejorando y refinando constantemente. Como ocurre con cualquier examen, puede ocurrir que los resultados no tengan una exactitud total. No obstante, la ecografía proporciona información valiosa que resulta de ayuda para los padres y los profesionales de la salud en su tarea de proporcionar cuidados durante el embarazo y para el feto. Además, la ecografía les proporciona a los padres la oportunidad extraordinaria de ver a su bebé antes del nacimiento, lo cual los ayuda a sentirse más unidos y a establecer una relación temprana con el niño.

¿Qué es la exploración genética?

Muchas anomalías genéticas pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos y, o tuvieron un feto o bebé con alguna anomalía de este tipo, es posible que el médico le recomiende hacerse exámenes genéticos durante el embarazo.

Entre los trastornos genéticos que pueden diagnosticarse antes del nacimiento se incluyen los siguientes:

  • Fibrosis quística.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Hemofilia A.
  • Talasemia.
  • Anemia de células falciformes.
  • Enfermedad poliquística del riñón.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.

¿Qué incluyen los métodos de exploración genética?

Los métodos de exploración genética pueden incluir:

  • Ecografía.
  • Examen de alfafetoproteína (AFP) o examen de marcadores múltiples.
  • Muestreo de vellosidad coriónica (CVS).
  • Amniocentesis.
  • Muestreo de sangre umbilical percutáneo (extracción de una muestra pequeña de sangre fetal del cordón umbilical).

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