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Tipos de Distrofia Muscular y Enfermedades Neuromusculares

¿Cuáles son los distintos tipos de distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo pérdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades.

La más conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (su sigla en inglés es DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (su sigla en inglés BMD).

A continuación se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edad de aparición y el índice de progresión. Algunos tipos deben su nombre a los músculos afectados, incluyendo los siguientes:

Tipo Edad de aparición Síntomas, índice de progresión y promedio de vida
Becker
Adolescencia a la edad adulta temprana Los síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad.
Congénita
Al nacer Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.
Duchenne
Entre los 2 y los 6 años Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.
Distal
Entre los 40 y los 60 años Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresión es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.
Emery-Dreifuss
Entre la niñez y la pubertad Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos.
Facioescapulohumeral
Entre la niñez a los adultos tempranos Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición.
Cintura escapulohumeral o pélvica
Entre el final de la niñez y la mediana edad Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (los hombros) y pélvica; la progresión es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Miotónica
Entre los 20 y los 40 años Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retraso en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta; a veces se vive hasta los 50 ó 60 años.
Oculofaríngea
Entre los 40 y los 70 años Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta.

¿Qué otras enfermedades neuromusculares existen?

Atrofias musculares espinales:
  • Esclerosis lateral amiotrófica (su sigla en inglés es ALS) o enfermedad de las neuronas motoras
  • Atrofia muscular espinal progresiva infantil
  • Atrofia muscular espinal intermedia
  • Atrofia muscular espinal juvenil
  • Atrofia muscular espinal del adulto
Miopatías inflamatorias:
  • Dermatomiositis
  • Polimiositis
Enfermedades del nervio periférico:
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Enfermedad de Dejerine-Sottas
  • Ataxia de Friedreich
Enfermedades de la unión neuromuscular:
  • Miastenia grave
  • Síndrome de Lambert-Eaton
Enfermedades musculares metabólicas:
  • Deficiencia de maltasa ácida
  • Deficiencia de carnitina
  • Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
  • Deficiencia de la enzima de Debrancher
  • Deficiencia de lactato deshidrogenasa
  • Miopatía mitocondrial
  • Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
  • Deficiencia de fosforilasa
  • Deficiencia de fosfofructocinasa
  • Deficiencia de cinasa de fosfoglicerato
Miopatías menos comunes:
  • Enfermedad de cuerpos densos centrofibrilares
  • Miopatía hipertiroidea
  • Miotonía congénita
  • Miopatía miotubular
  • Miopatía nemalínica
  • Paramiotonía congénita
  • Parálisis periódica hipocaliémica y parálisis periódica hipercaliémica

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Recursos en la Red de Los Trastornos del Sistema Nervioso

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