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Osteogénesis Imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se calcula que entre 20.000 y 50.000 personas en Estados Unidos tienen esta enfermedad. La OI puede afectar a hombres y mujeres de todas las razas.

¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?

Se cree que la causa de la OI puede ser un defecto genético que provoca una mala formación o una cantidad deficiente de colágeno óseo, una proteína presente en el tejido conectivo.

¿Cuáles son los tipos y los síntomas de la OI?

A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las cuatro formas de OI; cada una de ellas representa un nivel de gravedad de la condición.

De acuerdo con el Centro Nacional de Recursos sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Relacionadas con los Huesos, parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, su sigla en inglés es NIH), los tipos de OI y sus síntomas incluyen los siguientes:

Tipo I:

  • Es el más frecuente.
  • Forma más leve.
  • Los huesos se fracturan con facilidad.
  • En general, existen antecedentes familiares.
  • De estatura casi normal o algo más bajo.
  • Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco).
  • Problemas dentarios (dientes quebradizos).
  • Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad.
  • La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia.
  • Cara triangular.
  • Tendencia de la columna vertebral a curvarse.

Tipo II:

  • Forma más severa.
  • Afecta severamente a los recién nacidos; con frecuencia es mortal, aunque algunas personas han alcanzado la edad adulta.
  • Deformidad ósea grave con muchas fracturas.
  • En general, suele ser el resultado de una nueva mutación de un gen.
  • Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.

Tipo III:

  • Los huesos se fracturan con facilidad.
  • Deformidad de los huesos.
  • Suele haber incidentes familiares aislados.
  • Estatura muy baja, en algunos casos, de apenas un metro (3 pies) de estatura.
  • Son frecuentes las fracturas en el nacimiento.
  • Los rayos X pueden mostrar fracturas intrauterinas curadas.
  • Posible pérdida auditiva.
  • Pérdida de la audición precoz y severa.
  • Articulaciones flojas y poco desarrollo muscular en los brazos y piernas.
  • Tórax con forma de barril.
  • Posibles problemas respiratorios.

Tipo IV:

  • Entre el Tipo I y el Tipo III de severidad.
  • A menudo, existen antecedentes familiares.
  • Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad.
  • Esclerótica de coloración normal o casi normal.
  • Problemas dentales.
  • Curvaturas de la columna vertebral.
  • Articulaciones flojas.
  • Posible pérdida auditiva.


Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Además de un examen físico y una historia médica completa, los procedimientos de diagnóstico de la osteogénesis imperfecta pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Sin embargo, este examen es complicado y son pocas las instalaciones capacitadas para realizarlo. Es normal que los resultados de la biopsia se demoren hasta seis meses.

Otros exámenes de diagnóstico pueden incluir los siguientes:

  • Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
  • Exámenes de oído, nariz y garganta (para detectar la pérdida de audición).

Tratamiento dela osteogénesis imperfecta

El tratamiento específico de la osteogénesis imperfecta será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
  • Qué tan avanzada está la enfermedad.
  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
  • Su opinión o preferencia.

Hasta la fecha, no se conoce ningún tratamiento, medicamento ni cirugía que pueda curar la osteogénesis imperfecta (OI). El tratamiento tiene por finalidad prevenir deformaciones y fracturas, y procurar que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir:

  • Cuidado de las fracturas.
  • Cirugía.
  • Envarillado - procedimiento que consiste en insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme.
  • Procedimientos dentales.
  • Fisioterapia.
  • Aparatos ortopédicos, como por ejemplo, sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros aparatos hechos a la medida.

Control de la osteogénesis imperfecta (OI)

El control de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o reducir al mínimo las deformaciones y permitir que el individuo se desenvuelva lo mejor posible tanto en el hogar como en la comunidad. El control de la OI puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes procedimientos:

  • Fisioterapia.
  • Aparatos de ayuda para sentarse, acostarse o levantarse.
  • Aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección).
  • Medicamentos.
  • Asesoría psicológica.

Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:

  • Fracturas.
  • Curvación del hueso.
  • Escoliosis - curvatura y rotación lateral (hacia los lados) de los huesos de la espalda (las vértebras) que hacen que la persona parezca inclinada hacia un lado.
  • Problemas de corazón.

También se puede considerar la cirugía para preservar la capacidad de sentarse o pararse.

Perspectiva a largo plazo para una persona que tenga osteogénesis imperfecta (OI):

La osteogénesis imperfecta (OI) es una condición progresiva que necesita ser controlada durante toda la vida para evitar deformaciones y complicaciones. Un equipo multidisciplinario para el cuidado de la salud ayuda a la familia a mejorar los problemas funcionales y a brindar el apoyo necesario. La Sociedad para la Osteogénesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta Society) puede ser un recurso valioso.

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Recursos en la Red de Los Trastornos de los Huesos

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